Suggestive linkage to chromosome 19 in a large Cuban family with late-onset Parkinson's disease.

The identification of disease genes using family-based approaches has provided important insights into the pathogenesis of Parkinson's disease (PD) demonstrating the importance of genetic studies on monogenic forms of the disease. We studied a large Cuban family with typical, late-onset PD and probable autosomal dominant inheritance. Mean age at onset was 61.2 years (+/- 12.53, 45-76). Other phenotypes such as essential tremor and atypical parkinsonism were observed in this family. We carried out a genome-wide scan and linkage analyses. The genetic data were analyzed using a conservative model in which only patients with clinically definite or likely PD were considered affected, other phenotypes were regarded as "unknown." Multipoint analyses yielded a maximum LOD of 2.26 between markers D19S221 and D19S840. Haplotype analysis showed a region on chromosome 19 shared by six of seven PD patients. The essential tremor phenotype and the atypical parkinsonism do not segregate with this haplotype, suggesting a different etiology. Our findings suggest the presence of a novel locus for PD on chromosome 19p13.3-q12. We propose that an oligogenic model with moderate contribution of two or three genes rather than a "pure" monogenic model might explain better the wide range in age at onset, the reduced penetrance and the phenotypical variability observed in PD families.

Homocistinemia, factor de riesgo oculto en la enfermedad cerebrovascular isquémica. Presentación de un caso / Homocysteine, an occult risk factor in ischemic cerebrovascular disease. A case report

La homocisteína y su metabolismo han sido objeto de estudios, desde la década de los 60, se ha considerado la relación existente entre ella y el desarrollo de aterosclerosis y enfermedades vasculares. Se presentó un paciente, que ingresó al Centro Internacional de Restauración Neurológica con diagnóstico de enfermedad cerebrovascular isquémica y cardiopatía isquémica, en ausencia de factores de riesgo. Entre los estudios realizados al enfermo, se detectó una elevación moderada de los niveles de homocisteína en plasma. Se reconoció la participación de la homocisteína en la génesis de la enfermedad del paciente, se realizó una breve reseña de los efectos de este aminoácido sobre los vasos sanguíneos. Considerando el tratamiento de este fenómeno, ha quedado demostrado, que la terapia con ácido fólico combinada con vitamina B6 y B12 produce disminuciones de la homocisteína en plasma. En el caso presentado se inició tratamiento con 5 mg de ácido fólico asociado a vitaminas del complejo B

Homocistinemia, factor de riesgo oculto en la enfermedad cerebrovascular isquémica: presentación de un caso / Homocysteine, an occult risk factor in ischemic cerebrovascular disease: a case report

La homocisteína y su metabolismo han sido objeto de estudios, desde la década de los 60, se ha considerado la relación existente entre ella y el desarrollo de aterosclerosis y enfermedades vasculares. Se presentó un paciente, que ingresó al Centro Internacional de Restauración Neurológica con diagnóstico de enfermedad cerebrovascular isquémica y cardiopatía isquémica, en ausencia de factores de riesgo. Entre los estudios realizados al enfermo, se detectó una elevación moderada de los niveles de homocisteína en plasma. Se reconoció la participación de la homocisteína en la génesis de la enfermedad del paciente, se realizó una breve reseña de los efectos de este aminoácido sobre los vasos sanguíneos. Considerando el tratamiento de este fenómeno, ha quedado demostrado, que la terapia con ácido fólico combinada con vitamina B6 y B12 produce disminuciones de la homocisteína en plasma. En el caso presentado se inició tratamiento con 5 mg de ácido fólico asociado a vitaminas del complejo B(AU)

Homocistinuria clásica: presentación de 1 caso / Classic homocystinuria: a case report

Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia. Se evaluó minuciosamente y se encontró además, un hábito marfanoide caracterizado por dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carinatum, escápula alada y pie plano bilateral. Se consideró como probables diagnósticos, el síndrome de Marfán, el de X frágil y la homocistinuria clásica. Los dos primeros se excluyeron de acuerdo con los datos clínicos y el resultado de los estudios complementarios. Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide. Finalmente, el diagnóstico estuvo apoyado por la prueba de cianuro-nitroprusiato en orina que resultó positiva. Se hizo una breve revisión de la base patogénica de la enfermedad(AU)

Homocistinuria clásica. Presentación de 1 caso / Classic homocystinuria. A case report

Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia. Se evaluó minuciosamente y se encontró además, un hábito marfanoide caracterizado por dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carinatum, escápula alada y pie plano bilateral. Se consideró como probables diagnósticos, el síndrome de Marfán, el de X frágil y la homocistinuria clásica. Los dos primeros se excluyeron de acuerdo con los datos clínicos y el resultado de los estudios complementarios. Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide. Finalmente, el diagnóstico estuvo apoyado por la prueba de cianuro-nitroprusiato en orina que resultó positiva. Se hizo una breve revisión de la base patogénica de la enfermedad

Neuromodulación farmacológica en la enfermedad cerebrovascular / Pharmacological neuromodulation in cerebrovascular disease

La enfermedad cerebrovascular representa la tercera causa de muerte en los países desarrollados y en vías de desarrollo y sus secuelas se comportan como la primera causa de invalidez en los adultos. Las orientaciones terapéuticas más importantes en estos pacientes consisten en mejorar el flujo sanguíneo cerebral y reducir o bloquear las consecuencias metabólicas a nivel subcelular y celular. Los importantes avances producidos en los últimos años en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la isquemia cerebral y en el desarrollo de nuevos fármacos han planteado las expectativas reales de tratamiento y el rechazo de actitudes nihilistas. Se hizo una breve revisión del concepto de plasticidad neuronal y neuromodulación farmacológica. Se expuso un grupo de fármacos neuroprotectores y neurotróficos, algunos de forma experimental, usados en la enfermedad cerebrovascular aguda y crónica(AU)

Neuromodulación farmacológica en la enfermedad cerebrovascular / Pharmacological neuromodulation in cerebrovascular disease

La enfermedad cerebrovascular representa la tercera causa de muerte en los países desarrollados y en vías de desarrollo y sus secuelas se comportan como la primera causa de invalidez en los adultos. Las orientaciones terapéuticas más importantes en estos pacientes consisten en mejorar el flujo sanguíneo cerebral y reducir o bloquear las consecuencias metabólicas a nivel subcelular y celular. Los importantes avances producidos en los últimos años en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la isquemia cerebral y en el desarrollo de nuevos fármacos han planteado las expectativas reales de tratamiento y el rechazo de actitudes nihilistas. Se hizo una breve revisión del concepto de plasticidad neuronal y neuromodulación farmacológica. Se expuso un grupo de fármacos neuroprotectores y neurotróficos, algunos de forma experimental, usados en la enfermedad cerebrovascular aguda y crónica

Particularidades de la evaluación neuropsicológica y de diagnóstico de las demencias / Peculiarities of the neuropsychological assessment and of the dignosis of dementia

Los métodos diagnósticos existentes fueron diseñados para pesquisaje epidemiológicos y adolecen del defecto de no considerar el nivel cultural, los mecanismos por los que se establece el defecto y otros factores relacionados con la dinámica cerebral y la individualidad del paciente. Para trales propósitos organizamos una batería neuropsicológica para el diagnóstico de las demencias, que se aproxima más al objetivo por el que había sido creada, apoyándonos en grupos de expertos y adaptándolos a nuestras necesidades y realidades(AU)

Conceptos actuales sobre la función de los ganglios basales y el papel del núcleo subtalámico (NST) en trastornos del movimiento / Present concepts on the function of basal ganglia and the role of the subthalamic nucleus in movement disorders

El circuito motor constituido por las áreas motoras precentrales, el putamen, porciones posterolateral y ventral de los segmentos palidales lateral y medial, el núcleo subtalámico y los núcleos talámicos ventral anterior y ventral lateral permite llevar a cabo la programación, iniciación y ejecución del movimiento. Sus alteraciones están directamente relacionadas con los síntomas y signos de los estados hiper e hipocinéticos, lo cual es muy relevante para la planeación del tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Parkinson idiopática y otros trastornos del movimiento(AU)

Selective posteroventral pallidotomy guided by semimicroregister in the treatment of advanced stages of idiopathic Parkinsonïs disease / Palidotomía posteroventral selectiva guiada por semimicroregistro en el tratamiento de los estadíos avanzados de la enfermedad de Parkinson idiopática

Introducción. El desarrollo tecnológico contemporáneo y una mejor comprensión de funcionamiento de los ganglios basales obtenidos en las dos últimas décadas, unido a la necesidad de buscar alternativas terapéuticas para los estadíos avanzados y complicados de la enfermedad de parkinson, han condicionado un resurgimiento de la cirugía funcional de los ganglios basales como opción terapéutica. Método. 103 pacientes con enfermedad de Parkinson avanzada fueron evaluados con la escala UPDRS y se sometieron a lesión de la porción interna del globus pallidus. Durante la cirugía, todos los pacientes fueron sometidos a técnicas de semimicrorregistro con el fin de localizar y definir el área sensorimotora del globus pallidus, utilizando un recurso tecnológico propio. Resultados. Más del 93

de los pacientes se benefició con la cirugía, con promedios de mejoría del 40

para la condición motora. En el 95

de los pacientes se abolió la disquinesia y la morbimortalidad fue menor del 10

. Se concluye que la palidotomía posteroventral selectiva es un tratamiento exitoso y relativamente seguro para el tratamiento de las complicaciones motoras evolutivas de la enfermedad de Parkinson avanzada(AU)ç